Heart and circulation

سندرم رومانو-وارد (Romano-Ward syndrome)

توصیف بیماری: سندرم رومانو-وارد ((Romano-Ward syndrome اختلالی است که در ریتم طبیعی قلب (آریتمی(arrhythmia)) اختلال ایجاد می کند. این اختلال نوعی سندرم کیو تی طولانی (long QT syndrome)، یک بیماری قلبی است که باعث افزایش […]

Skin, hair and nails

درماتیت آتوپیک (Atopic dermatitis)

توصیف بیماری: درماتیت آتوپیک (Atopic dermatitis) که اگزما آتوپیک (atopic eczema) نیز نامیده می شود، اختلالی است که با التهاب پوست (dermatitis) مشخص می شود. این اختلال معمولا در اوایل دوران نوزادی آغاز شده و […]

Brain and nervous system

شوآنوماتوز (Schwannomatosis)

توصیف بیماری: شوآنوماتوز (Schwannomatosis) اختلالی است که با تومورهای متعدد غیرسرطانی (خوش خیم-benign) که شووانوما (schwannoma) نامیده می شوند و بر روی اعصاب رشد می کنند، مشخص می شود. شوان ها (Schwann)، سلول‌های اختصاصی هستند […]

Heart and circulation

سندرم هتروتاکسی (Heterotaxy syndrome)

توصیف بیماری: سندرم هتروتاکسی (Heterotaxy syndrome)، اختلالی است که در اثر آن اندام های داخلی، بصورت غیر طبیعی در قفسه سینه و شکم قرار گرفته اند. نام این سندروم از کلمات یونانی “heteros” به معنی […]

Eyes and vision

کروئیدرمیا (Choroideremia)

توصیف بیماری: کروئیدرمیا (Choroideremia) نوعی اختلال پیش رونده بینایی است که عمدتا مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. نخستین علائم این بیماری معمولا اختلال دید در شب (night blindness) است که می تواند در […]

Bones, muscles and connective tissues

سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome)

توصیف بیماری: سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome) یک اختلال ارثی است که رشد عضلات، مغز و چشم را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال شدیدترین نوع در گروه اختلالات ژنتیکی با نام دیستروفی عضلانی […]

Skin, hair and nails

سندرم استیون-جانسون / نكرولیز اپیدرمی سمی (Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis)

توصیف بیماری: سندرم استیون-جانسون / نكرولیز اپیدرمی سمی (Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis) و یا SJS/TEN یک واكنش شدید پوستی است كه اغلب در اثر مصرف داروهای خاص آغاز می شود. گرچه پیش از این تصور […]

Skin, hair and nails

تریکوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy)

توصیف بیماری: تریکوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که معمولا TTD نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که بر بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی بارز این اختلال موهای شکننده، کم […]