Digestive system

اپیدرمولیز بولوزا همراه با آترزی پیلور (Epidermolysis bullosa with pyloric atresia)

توصیف بیماری: اپیدرمولیز بولوزا با آترزی پیلور (Epidermolysis bullosa with pyloric atresia) و یا EB-PA اختلالی است که پوست و دستگاه گوارش را تحت تاثیر قرارمی دهد. این اختلال یکی از انواع مختلف اپیدرمولیز بولوزا، […]

Digestive system

بیماری کرون (Crohn disease)

توصیف بیماری: بیماری کرون (Crohn disease)، یک بیماری پیچیده و مزمن (chronic) است که در درجه اول سیستم گوارشی را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری شامل یک پاسخ ایمنی غیر عادی است که […]

No Picture
Digestive system

نقص مادرزادی سوکراز-ایزومالتاز (Congenital sucrase-isomaltase deficiency)

توصیف بیماری: نقص مادرزادی سوکراز-ایزومالتاز (Congenital sucrase-isomaltase deficiency) اختلالی است که توانایی هضم قندهای خاصی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا، قادر به تجزیه قندهای ساکارز (sucrose) و مالتوز (maltose) نمی باشند. ساکارز […]

Digestive system

Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked

توصیف بیماری سندرم اختلال تنظیم ایمنی، پلی اندوکرینوپاتی و انتروپاتی وابسته به X (Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked – IPEX) به طور اولیه مردان را مبتلا نموده و در اثر اختلال ایمنی ایجاد می شود. […]

Digestive system

Trichohepatoenteric syndrome

توصیف بیماری سندرم تریکوهپاتوانتریک (Trichohepatoenteric syndrome)، بیماری است که مو (thrico-)، کبد (hepato) و روده (enteric) و همچنین سایر بافت ها و ارگان های بدن را درگیر می کند. این بیماری همچنین به دلیل آنکه […]

Blood, lymphatic system

Shwachman-Diamond syndrome

توصیف بیماری Shwachman-Diamond syndrome یک اختلال ارثی می باشد که بسیاری از قسمت های بدن، به خصوص مغز استخوان، پانکراس و سیستم اسکلتی را تحت تاثیر قرار می دهد. عملکرد اصلی مغز استخوان تولید سلول […]