Ear, nose and throat

سندرم کراتیت، ایکتیوز، ناشنوایی (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome)

توصیف بیماری: سندرم کراتیت، ایکتیوز، ناشنوایی (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) و یا KID با مشکلات چشمی، اختلالات پوستی و ناشنوایی مشخص می شود. بیماران مبتلا به سندروم KID معمولاً دچار کراتیت (keratitis) می شوند که التهاب سطح […]

No Picture
Brain and nervous system

Perrault syndrome

توصیف بیماری: Perrault syndrome اختلال نادری است که باعث ایجاد الگوهای متفاوتی از علائم در زنان و مردان مبتلا می شود. علامت کلیدی این اختلال، ناشنوایی است که هم در مردان و هم در زنان […]

No Picture
Ear, nose and throat

سندروم شارژه (CHARGE syndrome)

توصیف بیماری: سندروم شارژه (CHARGE syndrome) اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. کلمه شارژه (CHARGE) مخفف علائم شایع این اختلال است که شامل کلوبوما ( coloboma)، اختلالات […]

No Picture
Ear, nose and throat

Björnstad syndrome

توصیف بیماری: Björnstad syndrome اختلال نادری است که با  موهای غیرطبیعی (abnormal hair) و مشکلات شنوایی مشخص می  شود. مبتلایان به این سندروم دچار اختلالی به نام pili torti به معنی مو پیچ خورده (twisted […]

Ear, nose and throat

سندروم ولفرام (Wolfram syndrome)

توصیف بیماری: سندروم ولفرام (Wolfram syndrome) اختلالی است که بسیاری از سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم بارز سندروم ولفرام سطح بالای قند خون ناشی از کمبود هورمون انسولین (diabetes mellitus) […]