Eyes and vision

کروئیدرمیا (Choroideremia)

توصیف بیماری: کروئیدرمیا (Choroideremia) نوعی اختلال پیش رونده بینایی است که عمدتا مردان را تحت تأثیر قرار می دهد. نخستین علائم این بیماری معمولا اختلال دید در شب (night blindness) است که می تواند در […]

Bones, muscles and connective tissues

سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome)

توصیف بیماری: سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome) یک اختلال ارثی است که رشد عضلات، مغز و چشم را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال شدیدترین نوع در گروه اختلالات ژنتیکی با نام دیستروفی عضلانی […]

Bones, muscles and connective tissues

Knobloch syndrome

توصیف بیماری: سندرم Knobloch یک اختلال نادر است که با مشکلات بینایی شدید و ناهنجاری جمجمه مشخص می شود. ویژگی بارز Knobloch، نزدیک بینی شدید (high myopia) است. علاوه بر این، سایر اختلالات چشمی در […]

Eyes and vision

سندرم کرنس-سه‌یر (Kearns-Sayre syndrome)

توصیف بیماری: سندرم کرنس-سه‌یر (Kearns-Sayre syndrome) اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن، به خصوص چشم ها را تحت تاثیر قرار می دهد. معمولا علائم این سندروم قبل از سن 20 سالگی ایجاد شده […]

Eyes and vision

سندروم شوگرن (Sjögren syndrome)

توصیف بیماری: سندروم شوگرن (Sjögren syndrome) اختلالی است که ویژگی اصلی آن خشک شدن چشم ها و دهان است. پیشرفت تدریجی بیماری معمولا در اواسط میانسالی آغاز می شود، اما امکان آغاز آن در هر […]

Bones, muscles and connective tissues

فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis)

توصیف بیماری: scoliosis فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis) و یا HGPPS اختلالی است که بینایی را تحت تاثیر قرار داده و باعث انحنای غیر طبیعی ستون فقرات […]

Ear, nose and throat

سندرم کراتیت، ایکتیوز، ناشنوایی (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome)

توصیف بیماری: سندرم کراتیت، ایکتیوز، ناشنوایی (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) و یا KID با مشکلات چشمی، اختلالات پوستی و ناشنوایی مشخص می شود. بیماران مبتلا به سندروم KID معمولاً دچار کراتیت (keratitis) می شوند که التهاب سطح […]