Food, nutrition and metabolism

نقص 3- هیدروکسی- 3- متیل گلوتاریل- کوآ لیاز (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency)

توصیف بیماری: نقص 3- هیدروکسی- 3- متیل گلوتاریل- کوآ لیاز (3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) که نقص HMG-CoA لیاز (HMG-CoA lyase deficiency) نیز نامیده می شود، یک اختلال نادر ارثی است که در اثر آن بدن قادر […]

Brain and nervous system

نقص 3- متیل گلوتاکونیل- کوآ هیدراتاز (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency)

توصیف بیماری: نقص 3- متیل گلوتاکونیل- کوآ هیدراتاز (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency) یک اختلال ارثی است که باعث ایجاد مشکلات عصبی می شود. آغاز این اختلال در نوزادی یا اوایل کودکی است و معمولا کودکان مبتلا […]

Brain and nervous system

اسیدوری 2-هیدروکسی گلوتاریک (2-hydroxyglutaric aciduria)

توصیف بیماری: اسیدوری 2-هیدروکسی گلوتاریک (2-hydroxyglutaric aciduria) اختلالی است که باعث آسیب تدریجی مغز می شود. انواع اصلی این بیماری شامل موارد زیر است: 1- اسیدوری 2-D-هیدروکسی گلوتاریک (D-2-hydroxuglutaric aciduria) (D-2-HGA) 2- اسیدوری 2-L-هیدروکسی گلوتاریک […]

No Picture
Food, nutrition and metabolism

سندرم استیکلر (Stickler syndrome)

توصیف بیماری: سندرم استیکلر (Stickler syndrome) گروهی از مشکلات ارثی است که با علائمی مانند چهره متمایز، ناهنجاری های چشمی، ناشنوایی و مشکلات مفصلی مشخص می شود. این علائم در افراد مبتلا بسیار متفاوت است. […]

No Picture
Food, nutrition and metabolism

سندرم آرتس (Arts Syndrome)

توصیف بیماری: سندرم آرتس (Arts Syndrome) اختلالی است که باعث مشکلات حاد عصبی در مردان می شود. زنان نیز می توانند به این بیماری دچار شوند ولی معمولا علائم بیماری در زنان خفیف تر است. […]

No Picture
Food, nutrition and metabolism

سندرم نونان (Noonan syndrome)

توصیف بیماری: سندرم نونان (Noonan syndrome) اختلالی است که بخش های متعددی از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال با علائم ظاهری تقریبا غیرمعمول، کوتاهی قد، اختلالات قلبی، مشکلات انعقادی (bleeding problems)، […]

No Picture
Food, nutrition and metabolism

انسفالوپاتی گلایسین (Glycine encephalopathy)

توصیف بیماری: انسفالوپاتی گلایسین (Glycine encephalopathy) که هیپر گلیسینمی غیر کتوتیک (nonketotic hyperglycinemia) و یا NKH نیز نامیده می شود، یک اختلال ژنتیکی است که با میزان زیاد و غیر طبیعی مولکولی به نام گلایسین […]