No Picture
Bones, muscles and connective tissues

سندرم پترز پلاس (Peters plus syndrome)

توصیف بیماری: سندرم پترز پلاس (Peters plus syndrome) یک اختلال ارثی است که با علائمی مانند اختلالات چشمی، قد کوتاه (short stature)، شکاف لب (cleft lip) همراه یا بدون شکاف کام (cleft plate)، ویژگی های […]

Bones, muscles and connective tissues

سندرم کوهن (Cohen syndrome)

توصیف بیماری: سندرم کوهن (Cohen syndrome) یک بیماری ارثی می باشد که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و با تاخیر در تکامل، ناتوانی ذهنی، اندازه کوچک سر (microcephaly)، و ضعف تون […]

Immune system

Griscelli syndrome

توصیف بیماری Griscelli syndrome یک بیماری ارثی می باشد که با پوست روشن غیر طبیعی و موهای روشن نقره ای-خاکستری، که از زمان نوزادی آغاز می شود، مشخص می گردد. دانشمندان 3 تیپ مختلف از […]

Cancers

Nijmegen breakage syndrome

توصیف بیماری Nijmegen breakage syndrome بیماری است که با قد کوتاه، اندازه کوچک غیر طبیعی سر (microcephaly)،  مشخصات خاص چهره، عفونت های راجعه سیستم تنفسی، ریسک افزایش یافته سرطان، ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات سلامتی […]