No Picture
Brain and nervous system

Perrault syndrome

توصیف بیماری: Perrault syndrome اختلال نادری است که باعث ایجاد الگوهای متفاوتی از علائم در زنان و مردان مبتلا می شود. علامت کلیدی این اختلال، ناشنوایی است که هم در مردان و هم در زنان […]

No Picture
Brain and nervous system

WAGR syndrome

توصیف بیماری: سندروم WAGR اختلالی است که بسیاری از دستگاه های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. نام این سندروم با توجه به علائم اصلی آن یعنی Wilms tumor (تومور ویلمز)، genitourinary anomalies ،anirida […]

No Picture
Reproductive system

آپلازی مولیرین و هیپرآندروژنیسم (Müllerian aplasia and hyperandrogenism)

توصیف بیماری: آپلازی مولیرین و هیپرآندروژنیسم (Müllerian aplasia and hyperandrogenism) اختلالی است که دستگاه تولید مثل زنان را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال در اثر رشد غیر طبیعی مجاری مولیرین (Müllerian ducts)، ساختارهای […]

No Picture
Ear, nose and throat

سندروم شارژه (CHARGE syndrome)

توصیف بیماری: سندروم شارژه (CHARGE syndrome) اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. کلمه شارژه (CHARGE) مخفف علائم شایع این اختلال است که شامل کلوبوما ( coloboma)، اختلالات […]

No Picture
Bones, muscles and connective tissues

سندروم جنیتوپاتلار (Genitopatellar syndrome)

توصیف بیماری: سندروم جنیتوپاتلار (Genitopatellar syndrome) یک اختلال نادر است که با ناهنجاری های دستگاه تناسلی، فقدان و یا عدم رشد کافی کاسه زانو (patellae)، ناتوانی ذهنی و اختلال در سایر قسمت های بدن مشخص […]

No Picture
Kidneys and urinary system

Frasier syndrome

توصیف بیماری: Frasier syndrome اختلالی است که کلیه ها و دستگاه تناسلی را تحت تاثیر قرار می دهد. این سندروم با بیماری کلیوی آغاز شونده در ماه های اولیه پس از تولد، مشخص می شود. […]