No Picture
Bones, muscles and connective tissues

Duane-radial ray syndrome

توصیف بیماری: Duane-radial ray syndrome اختلالی است که چشم ها را تحت تاثیر قرار داده و باعث اختلالات استخوانی در بازو ها و دست ها (arms and hands) می شود. این عارضه با یک اختلال […]

No Picture
Bones, muscles and connective tissues

سندرم پترز پلاس (Peters plus syndrome)

توصیف بیماری: سندرم پترز پلاس (Peters plus syndrome) یک اختلال ارثی است که با علائمی مانند اختلالات چشمی، قد کوتاه (short stature)، شکاف لب (cleft lip) همراه یا بدون شکاف کام (cleft plate)، ویژگی های […]

Blood, lymphatic system

TRNT1 deficiency

توصیف بیماری نقص TRNT1 یا TRNT1 deficiency بیماری است که بسیاری از دستگاه های بدن را درگیر می کند. علائم و نشانه های این بیماری می تواند دربرگیرنده سلول های خون، سیستم ایمنی، چشم ها و […]

Bones, muscles and connective tissues

سندرم کوهن (Cohen syndrome)

توصیف بیماری: سندرم کوهن (Cohen syndrome) یک بیماری ارثی می باشد که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و با تاخیر در تکامل، ناتوانی ذهنی، اندازه کوچک سر (microcephaly)، و ضعف تون […]

Bones, muscles and connective tissues

Blau syndrome

توصیف بیماری Blau syndrome  یک اختلال التهابی می باشد که به طور اولیه پوست، مفاصل و چشم ها را درگیر می کند. علائم و نشانه های این بیماری در دوران کودکی، معمولا قبل از سنین […]

Bones, muscles and connective tissues

Focal Dermal Hypoplasia

توصیف بیماری Focal dermal hypoplasia یک اختلال ژنتیکی است که به صورت اولیه پوست، اسکلت، چشم ها و صورت را درگیر می نماید. در حدود 90 درصد افرادمبتلا زنان هستند. مردان معمولا علائم و نشانه […]

Eyes and vision

Gyrate atrophy of the choroid and retina

توصیف بیماری: Gyrate atrophy of the choroid and retina که اغلب با نام کوتاه شده gyrate atrophy شناخته می شود، یک اختلال ارثی است که با کم بینایی پیشرونده مشخص می گردد. افراد مبتلا به […]