Skin, hair and nails

درماتیت آتوپیک (Atopic dermatitis)

توصیف بیماری: درماتیت آتوپیک (Atopic dermatitis) که اگزما آتوپیک (atopic eczema) نیز نامیده می شود، اختلالی است که با التهاب پوست (dermatitis) مشخص می شود. این اختلال معمولا در اوایل دوران نوزادی آغاز شده و […]

Brain and nervous system

شوآنوماتوز (Schwannomatosis)

توصیف بیماری: شوآنوماتوز (Schwannomatosis) اختلالی است که با تومورهای متعدد غیرسرطانی (خوش خیم-benign) که شووانوما (schwannoma) نامیده می شوند و بر روی اعصاب رشد می کنند، مشخص می شود. شوان ها (Schwann)، سلول‌های اختصاصی هستند […]

Skin, hair and nails

سندرم استیون-جانسون / نكرولیز اپیدرمی سمی (Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis)

توصیف بیماری: سندرم استیون-جانسون / نكرولیز اپیدرمی سمی (Stevens-Johnson syndrome/toxic epidermal necrolysis) و یا SJS/TEN یک واكنش شدید پوستی است كه اغلب در اثر مصرف داروهای خاص آغاز می شود. گرچه پیش از این تصور […]

Skin, hair and nails

تریکوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy)

توصیف بیماری: تریکوتیودیستروفی (Trichothiodystrophy) که معمولا TTD نامیده می شود، یک اختلال ارثی نادر است که بر بسیاری از بخش های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. ویژگی بارز این اختلال موهای شکننده، کم […]

Ear, nose and throat

سندرم کراتیت، ایکتیوز، ناشنوایی (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome)

توصیف بیماری: سندرم کراتیت، ایکتیوز، ناشنوایی (Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome) و یا KID با مشکلات چشمی، اختلالات پوستی و ناشنوایی مشخص می شود. بیماران مبتلا به سندروم KID معمولاً دچار کراتیت (keratitis) می شوند که التهاب سطح […]

Bones, muscles and connective tissues

خال سفید اسفنجی (White sponge nevus)

توصیف بیماری: خال سفید اسفنجی (White sponge nevus) اختلالی است که ویژگی آن تشکیل تکه های بافتی سفیدی به نام خال (nevi) است که به صورت یک بافت ضخیم، مخملی و اسفنجی ایجاد می شود. […]

Skin, hair and nails

Legius syndrome

توصیف بیماری: سندرم Legius اختلالی است که با تغییرات رنگ پوست (رنگدانه -pigmentation) مشخص می شود. تقریبا تمام افراد مبتلا دارای تعداد زیادی لکه شیر قهوه (café-au-lait spots) که لکه های تیره بر روی پوست […]

Skin, hair and nails

اریتروکراتودرما وریابیلیس پیشرفته (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva)

توصیف بیماری: اریتروکراتودرما وریابیلیس پیشرفته (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) و یا  EKVP یک اختلال پوستی است که در بدو تولد و یا دوران نوزادی مشخص می شود. اگر چه علائم این اختلال متفاوت است، اما […]