Bones, muscles and connective tissues

سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome)

توصیف بیماری: سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome) یک اختلال ارثی است که رشد عضلات، مغز و چشم را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال شدیدترین نوع در گروه اختلالات ژنتیکی با نام دیستروفی عضلانی […]

Bones, muscles and connective tissues

Knobloch syndrome

توصیف بیماری: سندرم Knobloch یک اختلال نادر است که با مشکلات بینایی شدید و ناهنجاری جمجمه مشخص می شود. ویژگی بارز Knobloch، نزدیک بینی شدید (high myopia) است. علاوه بر این، سایر اختلالات چشمی در […]

Blood, lymphatic system

Klippel-Trenaunay syndrome

توصیف بیماری: سندروم Klippel-Trenaunay اختلالی است که رشد رگ های خونی، بافت های نرم (مانند پوست و ماهیچه ها) و استخوان ها را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال با سه ویژگی بارز زیر، […]

Bones, muscles and connective tissues

فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis)

توصیف بیماری: scoliosis فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis) و یا HGPPS اختلالی است که بینایی را تحت تاثیر قرار داده و باعث انحنای غیر طبیعی ستون فقرات […]

Bones, muscles and connective tissues

استئوآرتریت (Osteoarthritis)

توصیف بیماری: استئوآرتریت (Osteoarthritis) یک بیماری شایع مفاصل است که بیشتر در بزرگسالان دیده می شود. این وضعیت با تخریب غضروف (cartilage) که بافتی سخت اما منعطف است و انتهای استخوانها را در مفاصل می […]

Bones, muscles and connective tissues

فوکوسیدوز (Fucosidosis)

توصیف بیماری: فوکوسیدوز (Fucosidosis) اختلالی است که بسیاری از بخش های بدن، به ویژه مغز را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا دچار ناتوانی ذهنی هستند که با افزایش سن وخامت یافته و بسیاری […]

No Picture
Bones, muscles and connective tissues

Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome

توصیف بیماری: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome و یا (FXTAS) با مشکلات حرکتی و اختلال در توانایی فکر کردن (cognition) مشخص می شود. علائم FXTAS در سنین بالا (late-onset) و معمولا بعد از 50 سالگی ایجاد […]

No Picture
Bones, muscles and connective tissues

دیستروفی میوتونی (Myotonic dystrophy)

توصیف بیماری: دیستروفی میوتونی (Myotonic dystrophy) بخشی از یک گروه از اختلالات ارثی به نام دیستروفی های عضلانی (muscular dystrophies) است. این اختلال شایع ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالی آغاز می شود. […]