Brain and nervous system

شوآنوماتوز (Schwannomatosis)

توصیف بیماری: شوآنوماتوز (Schwannomatosis) اختلالی است که با تومورهای متعدد غیرسرطانی (خوش خیم-benign) که شووانوما (schwannoma) نامیده می شوند و بر روی اعصاب رشد می کنند، مشخص می شود. شوان ها (Schwann)، سلول‌های اختصاصی هستند […]

Bones, muscles and connective tissues

سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome)

توصیف بیماری: سندرم واکر واربورگ (Walker-Warburg syndrome) یک اختلال ارثی است که رشد عضلات، مغز و چشم را تحت تاثیر قرار می دهد. این اختلال شدیدترین نوع در گروه اختلالات ژنتیکی با نام دیستروفی عضلانی […]

Brain and nervous system

نوروفیبروماتوز تیپ دو (Neurofibromatosis type 2)

توصیف بیماری: نوروفیبروماتوز تیپ دو (Neurofibromatosis type 2) اختلالی است که با رشد تومورهای غیرسرطانی در سیستم عصبی مشخص می شود. شايع ترين تومورهاي مرتبط با نوروفيبروماتوز تیپ دو شوانوما وستيبولار (vestibular schwannomas) يا نوروم […]

Brain and nervous system

آدرنو لوکودیستروفی وابسته به کروموزوم ایکس (X-linked adrenoleukodystrophy)

توصیف بیماری: آدرنو لوکودیستروفی وابسته به کروموزوم ایکس (X-linked adrenoleukodystrophy) یک بیماری ژنتیکی است که اغلب در مردان مشاهده می شود. این بیماری بیشتر سیستم عصبی و غدد فوق کلیوی (adrenal glands) را تحت تاثیر […]

Brain and nervous system

نقص 3- متیل گلوتاکونیل- کوآ هیدراتاز (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency)

توصیف بیماری: نقص 3- متیل گلوتاکونیل- کوآ هیدراتاز (3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency) یک اختلال ارثی است که باعث ایجاد مشکلات عصبی می شود. آغاز این اختلال در نوزادی یا اوایل کودکی است و معمولا کودکان مبتلا […]

Brain and nervous system

اسیدوری 2-هیدروکسی گلوتاریک (2-hydroxyglutaric aciduria)

توصیف بیماری: اسیدوری 2-هیدروکسی گلوتاریک (2-hydroxyglutaric aciduria) اختلالی است که باعث آسیب تدریجی مغز می شود. انواع اصلی این بیماری شامل موارد زیر است: 1- اسیدوری 2-D-هیدروکسی گلوتاریک (D-2-hydroxuglutaric aciduria) (D-2-HGA) 2- اسیدوری 2-L-هیدروکسی گلوتاریک […]