Brain and nervous system

Autosomal recessive hyper-IgE syndrome

توصیف بیماری Autosomal recessive hyper-IgE syndrome یا AR-HIES یک اختلال سیستم ایمنی می باشد. یک مشخصه بارز این بیماری، عفونت های مکرر می باشد که شدید بوده و می توانند تهدید کننده حیات باشند. عفونت […]

Cancers

X-linked hyper IgM syndrome

توصیف بیماری X-linked hyper IgM syndrome بیماری است که سیستم ایمنی را درگیر می کند و تقریبا به طور انحصاری در مردان اتفاق می افتد. افراد مبتلا به این بیماری سطوح غیر طبیعی از پروتئین […]

Cancers

Activated PI3K-delta syndrome

توصیف بیماری Activated PI3K-delta syndrome بیماری است که منجر به بروز اختلال در سیستم ایمنی بدن می شود. افراد مبتلا به این بیماری معمولا دارای تعداد کاهش یافته ای از سلول های سفید خون به […]

Bones, muscles and connective tissues

Severe congenital neutropenia

توصیف بیماری Severe congenital neutropenia بیماری است که منجر به افزایش استعداد افراد مبتلا برای ابتلا به عفونت های مکرر می گردد. افراد مبتلا به این بیماری دچار کمبود نوتروفیل ها می باشند. نوتروفیل ها […]

Cancers

Nijmegen breakage syndrome

توصیف بیماری Nijmegen breakage syndrome بیماری است که با قد کوتاه، اندازه کوچک غیر طبیعی سر (microcephaly)،  مشخصات خاص چهره، عفونت های راجعه سیستم تنفسی، ریسک افزایش یافته سرطان، ناتوانی ذهنی و سایر مشکلات سلامتی […]

Cancers

Carney Complex

توصیف بیماری Carney Complex اختلالی است که با ریسک افزایش یافته برای چندین نوع از تومور ها مشخص می شود. افراد مبتلا همچنین اغلب تغییراتی در رنگدانه بندی (pigmentation) پوست دارند. علائم و نشانه های […]

Cancers

Birt-Hogg-Dubé Syndrome

توصیف بیماری سندرم Birt-Hogg-Dubé اختلال نادری است که پوست و ریه ها را درگیر کرده و خطر برخی از تومورهای خاص را افزایش می دهد. علائم و نشانه های این بیماری در بین افراد مبتلا […]

Bones, muscles and connective tissues

سندرم گورلین (Gorlin Syndrome)

توصیف بیماری: سندرم گورلین (Gorlin Syndrome) که همچنین با نام nevoid basal cell carcinoma syndrome نامیده می شود، بیماری است که بسیاری از قسمت های بدن را درگیر می کند و خطر ایجاد تومور های […]

Blood, lymphatic system

Dyskeratosis Congenita

توصیف بیماری Dyskeratosis Congenita اختلالی است که می تواند بسیاری از قسمت های بدن را درگیر نماید. سه خصوصیت وجود دارد که ویژگی مشخصه این اختلال می باشند: رشد ضعیف یا شکل غیر طبیعی ناخن […]