پانل اختلالات متابولیک ارثی

دکتر سعید رضا غفاری

شناسایی علل ژنتیکی اختصاصی که منجر به اختلالات متالولیک ارثی شده است به علت وجود پلئوتروپی، لوکوس هتروژنیتی و نیز دسترسی به آزمایشات ژنییکی به طور کلی دشوار است. این پانل به عنوان روش سریع، دقیق و مقرون به صرفه برای شناسایی جهش های ژنتیکی ناشی از این دسته از بیماری ها یا سایر اختلالات بینایی طراحی شده است. در این پانل 594 ژن که جهش انها در اختلالات متابولیک ارثی  دخیل هستند مورد بررسی قرار میگیرند. 

برای جستجو ی ژن مورد نظر خود در پنل بیماری های متابولیک کلمات کلیدی را  به انگلیسی جستجو کنید:

مثال: alpha-L-iduronic acid یا Mucopolysaccharidosis یا IDUA یا ..

کلیه بیماری ها و ژن های لیست شده در این پانل در قالب پروژه امید و یا تشخیص ژنتیکی در مرکز تحقیقات نسل امید و یا مرکز چند تخصصی خدمات ژنتیکی نسل امید قابل بررسی هستند.

قابل توجه فوق تخصص های نورولوژی و متابولیک کودکان متقاضی همکاری با طرح امید

روش های ارجاع بیماران و خانواده ها به طرح امید