فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis)

توصیف بیماری:

scoliosis

فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده (Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis) و یا HGPPS اختلالی است که بینایی را تحت تاثیر قرار داده و باعث انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز-scoliosis) می گردد. افراد مبتلا به این اختلال قادر به حرکت دادن چشم ها به سمت طرفین (به صورت افقی) نمی باشند و در نتیجه، برای ردیابی اجسام متحرک به جای حرکت چشم مجبور به چرخاندن سر هستند. در این افراد معمولا حرکت چشم ها در جهت بالا و پایین (عمودی) طبیعی است.

scoliosis
اسکولیوز-scoliosis

در افراد مبتلا به HGPPS انحنای غیر طبیعی ستون فقرات، در دوران نوزادی یا کودکی ایجاد می شود و به نظر می رسد شدت این انحا متوسط تا شدید است که با گذشت زمان وخامت می یابد. از آنجاییکه اختلال ایجاد شده در ستون فقرات دردناک است و می تواند در حرکت نیز اختلال ایجاد کند، اغلب در ابتدای زندگی با جراحی درمان می شود

شیوع:

در سراسر جهان HGPPS در چند خانواده گزارش شده است.

تغییرات ژنتیکی:

HGPPS در اثر جهش در ژن ROBO3ایجاد می شود. این ژن دستور ساخت پروتئینی را صادر می کند که در رشد و نمو طبیعی مسیرهای عصبی خاصی در مغز نقش مهمی ایفا می کند که این مسیرها شامل موارد زیر می باشد:
مسیرهای عصبی حرکتی (motor nerve pathways) که انتقال دهنده اطلاعات حرکت عضلانی آگاهانه هستند و مسیرهای عصبی حسی که اطلاعات مربوط به حس های ورودی (مانند لمس، درد و درجه حرارت) را انتقال می دهند. برای برقراری ارتباط موثر مغز و بدن، این مسیرهای عصبی باید از یک طرف بدن به سمت دیگر متصل شوند که این اتفاق در ساقه مغز (brainstem) انجام می شود. ساقه مغز ناحیه ای است که قسمتهای بالای مغز را به نخاع متصل می کند.
پروتئین ROBO3 نقش مهمی در اطمینان از عبور مسیرهای عصبی حرکتی و حسی در ساقه مغز ایفا می کند. در افراد مبتلا به HGPPS این مسیرها عبور نمی کنند، بلکه در یک طرف بدن قرار دارند. محققان بر این باورند این اختلال در مغز، علت اصلی مشکلات حرکتی چشم در این بیماری است. علت ایجاد اسکولیوزپیشرونده در HGPPS نامشخص است. محققان در تلاش هستند تا به علت تاثیر جهش در ROBO3 تنها بر حرکات افقی چشم و اسکولیوز پی ببرند.

ژن ها:

ROBO3

الگوی وراثتی:

فلج دید افقی همراه با اسکولیوز پیشرونده دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است. در این الگوی وراثتی هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش است. هر یک از والدین فردی مبتلا به یک اختلال اتوزومال مغلوب دارای یک نسخه جهش یافته است اما معمولا علائم و نشانه های بیماری در آن ها مشاهده نمی شود.

نام های دیگر بیماری:

familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis
familial idiopathic scoliosis associated with congenital encephalopathy
familial infantile scoliosis associated with bilateral paralysis of conjugate gaze
gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis
HGPPS
ophthalmoplegia, progressive external, and scoliosis

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*