شوآنوماتوز (Schwannomatosis)

توصیف بیماری:

شوآنوماتوز (Schwannomatosis) اختلالی است که با تومورهای متعدد غیرسرطانی (خوش خیم-benign) که شووانوما (schwannoma) نامیده می شوند و بر روی اعصاب رشد می کنند، مشخص می شود.
شوان ها (Schwann)، سلول‌های اختصاصی هستند که به صورت طبیعی، اطراف سلول های عصبی قرار می گیرند و این سلول ها را عایق می کنند. شوانوم‌ها در اثر رشد غیرقابل کنترل سلول‌های شوان، به شکل یک تومور ایجاد می شوند.

ساختار سلول عصبی (نورون)
ساختار سلول عصبی (نورون)

علائم شوانوماتوز معمولا در اوایل بزرگسالی ایجاد می شود. شایعترین علامت، درد طولانی مدت (مزمن-chronic) است که می تواند هر قسمتی از بدن را تحت تاثیر قرار دهد. در بعضی موارد، درد در مناطق فاقد تومور، احساس می شود. شدت درد ناشی از این بیماری، خفیف تا شدید است و کنترل آن می‌تواند دشوار باشد. سایر علائمی که ممکن است با شوانوماتوز ایجاد شود، به محل تومورها و اینکه کدام عصب‌ها تحت تاثیر قرار می گیرند، بستگی دارد که این مشکلات شامل بی حسی (numbness)، ضعف (weakness)، سوزن‌ سوزن شدن (tingling) و سردرد (headaches) می باشد. امید به زندگی در افراد مبتلا به شوانوماتوز، طبیعی است.
شوانوماتوز، معمولا به عنوان یک نوع نوروفیبروماتوز (neurofibromatosis) در نظر گرفته می شود. نوروفیبروماتوز یک گروه از اختلالات است که با رشد تومور در سیستم عصبی مشخص می شود. دو شکل دیگر شناخته شده نوروفیبروماتوز، عبارتند‌از نوروفیبروماتوز تیپ 1 و نوروفیبروماتوز تیپ 2. ویژگی های شوانوماتوز می تواند بسیار شبیه به نوروفیبروماتوز تیپ 2 باشد با این حال در شوونوماتوز تقریبا هرگز تومور گوش داخلی (schwannomas vestibular) که نشانه اختصاصی نوروفیبروماتوز نوع 2 است، ایجاد نمی‌شود. سایر علائم در تیپ های دیگر نوروفیبروماتوز که رشد انواع مختلفی از تومور می شود، در شوونوماتوز مشاهده نمی گردد.

ایجاد تومور در قسمت های مختلف بدن در شوآنوماتوز
ایجاد تومور در قسمت های مختلف بدن در شوآنوماتوز

شیوع:

شیوع شوانوماتوز نامشخص است، اگر چه در جمعیتهای مختلف از 1 در هر 40.000 نفر تا 1 در 1.7 میلیون نفر، متغیر تخمین زده می شود. برخی از محققان گمان می کنند میزان شیوع شوانوماتوز ممکن است مانند نوروفیبروماتوز تیپ 2 در حدود1 در هر 33.000 نفر در سراسر جهان است.
شوانوماتوز فقط درصد کمی از تومورهای شوانوم را تشکیل می دهد. اکثر شوانوم ها ایزوله (تک- isolated) هستند، به این معنی که تنها یک تومور منفرد ایجاد می کنند. شوانوم های متعدد همان طور که در شوانوماتوز رخ می دهد، شایع نیستند.

علائم ظاهری شوانوماتوزیس
علائم ظاهری شوانوماتوزیس

تغییرات ژنتیکی:

جهش در حداقل دو ژنSMARCB1 و LZTR1، می تواند باعث ایجاد شوانوماتوز شود. پروتئین های تولید شده از هر دو ژن به عنوان سرکوب کننده های تومور (tumor suppressors) عمل کرده و معمولا مانع از رشد و تقسیم سریع و غیر قابل کنترل سلول ها می شوند. جهش در هر یک از این ژن ها ممکن است به رشد وتقسیم غیر قابل کنترل سلولها و ایجاد تومور کمک کند.
به نظر می رسد که جهش در ژن SMARCB1 یا LZTR1 به تنهایی برای ایجاد شووانوم ها کافی نیست. ممکن است سایرتغییرات ژنتیکی (جهش های سوماتیک- somatic mutations) که در طول زندگی و تنها در سلول‌های خاصی ایجاد می‌شوند، برای تشکیل شوانوما لازم باشد. شایع ترین جهش های سوماتیکی در شوانوما، جهش در ژن NF2 و از بین رفتن کروموزوم 22 (کروموزوم حاوی ژن های SMARCB1، LZTR1 و NF2) است.
برخی از افراد مبتلا به شوانوماتوزیس، دارای جهش مشخص در ژن SMARCB1 یا LZTR1 نیستند. در این موارد علت اختلال، ناشناخته است. محققان بر این باورند که جهش در سایر ژنهای ناشناخته که احتمالا بر روی کروموزوم 22 قرار دارند، می تواند عامل این اختلال باشد.

ژن ها:

LZTR1, NF2, SMARCB1

الگوی وراثتی:

اکثر موارد شوونوماتوز تک گیر (اسپورادیک-sporadic) هستند و در افراد فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به این اختلال ایجاد می شود. برخی از افراد مبتلا به شوانوماتوزیس اسپورادیک، در ژن SMARCB1 یا LZTR1 دارای جهش هستند، اما در برخی دیگر علت این بیماری نامشخص است.
بر اساس مطالعات پیشنهاد می شود 15 تا 25 درصد موارد شوانوماتوزیس به صورت ارثی در خانواده ها ایجاد می شوند. این موارد خانوادگی، دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب هستند. در این الگوی وراثتی، جهش در یک نسخه از ژن SMARCB1 یا LZTR1 در هر سلول، به میزان قابل توجهی خطر ابتلا به شوآنومها را افزایش می دهد. با این حال، در برخی از افراد دارای یک ژن تغییر یافته، هرگز تومور ایجاد نمی شود، که این حالت کاهش نفوذ (reduced penetrance) نامیده می شود.

نام های دیگر بیماری:

multiple neurilemmomas
multiple schwannomas
neurilemmomatosis
neurilemmomatosis, congenital cutaneous
neurinomatosis
neurofibromatosis type 3

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*