استیتوسایتوما مالتی پلکس (Steatocystoma multiplex)

توصیف بیماری:

بیماری استیتوسایتوما مالتی پلکس (Steatocystoma multiplex) یک اختلال پوستی است که با رشد کیست های خوش خیم (benign) متعدد به نام استیتوسایتوما (steatocystomas) مشخص می شود. این غدد در غدد سباسه (sebaceous gland) پوست، که به طور طبیعی ماده ای روغنی به نام سبوم (sebum) (ماده چرب کننده پوست و مو) را تولید می کند، آغاز می گردد. استیتوسایتوماها، با ماده سبوم پرشده اند.

ساختار پوست و جایگاه غدد سباسه
ساختار پوست و جایگاه غدد سباسه

معمولا آغاز ظهور علائم در افراد مبتلا، دوران بلوغ است و اغلب در قفسه سینه، گردن، نواحی فوقانی دستها و پاها ایجاد می شود. این کیست ها، معمولا تنها علامت بیماری هستند. با این حال در بعضی از افراد مبتلا، اختلالات خفیفی در دندان ها یا ناخن های دست و پا مشاهده می شود.

شیوع:

اگرچه میزان شیوع بیماری استیتوسایتوما مالتی پلکس نامشخص است اما به نظر می رسد اختلال نادری است.

تغییرات ژنتیکی:

استیتوسایتوما مالتی پلکس می تواند در اثر جهش در ژن KRT17 ایجاد شود. این ژن دستور ساخت پروتئینی به نام کراتین 17 (keratin 17) را صادر می کند که در ناخن ها، فولیکول های مو و پوست کف دست ها و پاها تولید می شود. علاوه بر این، کراتین 17 در غدد سباسه پوست نیز یافت می شود. کراتین 17، با یک پروتئین مشابه به نام کراتین  6b  در استحکام و انعطاف پذیری پوست، ناخن و سایر بافت ها از طریق ایجاد شبکه هایی، همکاری می کند.

شبکه های کراتین
شبکه های کراتین

جهش در ژن KRT17 که منجر به ایجاد استیتوسایتوما مالتی پلکس می شود، ساختار کراتین 17 را تغییر داده و مانع از تشکیل شبکه هاي قوی و پایدار در داخل سلول ها می شود. شبکه کراتین معیوب، در رشد و عملکرد سلول های پوست و ناخن ها، از جمله سلول هایی که غدد سباسه را تشکیل می دهند، اختلال ایجاد می کند. این اختلالات منجر به رشد کیست های حاوی سبوم در افراد مبتلا به استیتوسایتوما می شود. با این حال، مشخص نیست که چرا استیتوسایتوما معمولا تنها تظاهر این اختلال است.
بسیاری از محققان بر این باورند که استیتوسایتوما مالتی پلکس، شکل دیگری از یک بیماری به نام پاکیونیکیا کانژنیتا (pachyonychia congenita) است که میتواند نتیجه جهش در ژن KRT17 باشد. مانند استیتوسایتوما مالتی پلکس، پاکیونیکیا کانژنیتا با رشد استیتوسایتوماها همراه است. پاکیونیکیا کانژنیتا، همچنین با ناهنجاری های شدید ناخن و وضعیت پوستی دردناکی به نام پالموپلانتار کراتودرما (palmoplantar keratoderma) ایجاد می شود که معمولا در افراد مبتلا به استیتوسایتوما مالتی پلکس مشاهده نمی گردد.
در برخی موارد، افراد مبتلا به استیتوسایتوما مالتی پلکس، دارای جهش در ژن KRT17 نمی باشند. علت بیماری در این افراد ناشناخته است.

ژن ها:

KRT17

الگوی وراثتی:

هنگامی که استیتوسایتوما مالتی پلکس در اثر جهش در ژن KRT17 ایجاد شود، دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول، برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد فرد مبتلا اختلال را از یک والد مبتلا به ارث می برد.
در افراد مبتلا به استیتوسایتوما مالتی پلکس كه فاقد جهش در ژن KRT17 هستند، معمولا سابقه خانوادگي اين اختلال وجود ندارد.

نام های دیگر بیماری:

multiple sebaceous cysts
multiplex steatocystoma
sebocystomatosis

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*