سندرم رومانو-وارد (Romano-Ward syndrome)

توصیف بیماری:

سندرم رومانو-وارد ((Romano-Ward syndrome اختلالی است که در ریتم طبیعی قلب (آریتمی(arrhythmia)) اختلال ایجاد می کند. این اختلال نوعی سندرم کیو تی طولانی (long QT syndrome)، یک بیماری قلبی است که باعث افزایش زمان شارژ مجدد عضله قلب (کاردیاک-cardiac) بین هر ضربان می شود. اصطلاح QT طولانی به الگوی خاص فعالیت قلبی اشاره دارد که با الکتروکاردیوگرام (ECG یا EKG) آزمایشی برای اندازه گیری فعالیت الکتریکی قلب، قابل تشخیص است. در افراد مبتلا به سندرم QT طولانی، بخشی از ضربان قلب که به عنوان فاصله QT نام دارد، به طورغیر طبیعی طولانی است. اختلال در زمان لازم برای شارژ قلب منجر به ریتم غیر طبیعی قلب می شود.

ریتم طبیعی قلب
ریتم طبیعی قلب

آریتمی مرتبط با سندروم رومانووارد می تواند منجر به غش کردن (سنکوپ-syncope) یا ایست قلب و مرگ ناگهانی شود. با این حال، در سلامت برخی از افراد مبتلا به این سندروم، هرگز اختلالی ایجاد نمی شود.
بر اساس علت ژنتیکی، پانزده نوع سندرم QT طولانی شناسایی شده است. برخی از انواع سندرم QT طولانی شامل سایر اختلالات قلبی یا اختلال در سایر سیستم های بدن می شوند. سندرم رومانو -وارد تنها شامل انواعي است که باعث طولانی شدن فاصله QT می شوند و باعث ایجاد اختلالات دیگری نمی شوند.

شیوع:

سندرم رومانو-وارد شایع ترین شکل سندرم QT طولانی ارثی است که در سراسر جهان از هر 2000 یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. ممکن است، سندرم QT طولانی شایع تر از میزان اعلام شده باشد زیرا در برخی از مبتلایان هیچ یک از علائم قید شده مشاهده نشده و در نتیجه ممکن است هرگز تشخیص داده نشود.

تغییرات ژنتیکی:

جهش در ژنهای KCNQ1، KCNH2 و SCN5A شایعترین علل سندرم رومانو-وارد است. این ژن ها دستور ساخت پروتئین های تشکیل دهنده کانال های درون غشای سلولی را صادر می کنند. این کانالها اتم های باردار مثبت (یون ها-ions) مانند پتاسیم و سدیم را به داخل و خارج سلول منتقل می کنند. در سلولهای ماهیچه قلبی، این کانال های یونی نقش مهمی در حفظ ریتم طبیعی قلب ایفا می کنند. جهش در هر یک از این ژن ها باعث تغییر ساختار یا عملکرد کانال ها و در نتیجه تغییر جریان یون ها به داخل و خارج سلول ها می شود. اختلال در انتقال یون ها منجر به ریتم غیرطبیعی قلب که ویژگی بارز سندرم رومانووارد است، می شود.
علاوه بر این، جهش در سایر ژن های مرتبط با نقل و انتقال یون ها می تواند باعث ایجاد سندرم رومانووارد شود. هر یک از این ژنها با درصد بسیار کمی از موارد مرتبط است.

ژن ها:

AKAP9, CALM1, CALM2, CAV3, KCNH2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1

الگوی وراثتی:

سندروم رومانو-وارد دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن تغییریافته، برای ایجاد این اختلال کافی است. در بیشتر موارد فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث می برد. درصد کمی از موارد در اثر جهش های جدید در یکی از ژن ها مرتبط ایجاد می شود. این موارد در افراد فاقد سابقه خانوادگی ابتلا به سندرم رومانووارد ایجاد می شود. در بعضی از افراد دارای ژن های تغییریافته، هیچ یک از علائم قید شده، مشاهده نمی شود که این پدیده کاهش نفوذ (reduced penetrance) نامیده می شود.

نام های دیگر بیماری:

RWS
Ward-Romano Syndrome
WRS

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*