سندرم دست- پا- دستگاه تناسلی (Hand-foot-genital syndrome)

توصیف بیماری:

سندرم دست- پا- دستگاه تناسلی (Hand-foot-genital syndrome) اختلال نادری است که رشد دست ها و پا، مجاری ادراری و سیستم تولید مثلی را تحت تأثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال دارای علائمی مانند کوتاهی غیر طبیعی انگشتان شست دست و پا، انحراف به سمت داخل انگشتان کوچک (پنجمین انگشت) (کلینوداکتیلی-clinodactyly)، پاهای کوتاه، جوش خوردگی (fusion) و یا تاخیر در شکل گیری و سخت شدن استخوان های مچ دست و پا هستند. سایر استخوان ها در بازوها و پاها طبیعی می باشند.
اختلالات دستگاه تناسلی و مجاری ادراری می تواند در میان افراد مبتلا متفاوت باشد. بسیاری از افراد مبتلا دچار نقص هایی در میزنای (the ureters) و یا میزراه (urethra) می باشند. میزنای لوله های انتقال دهنده ادرار از کلیه ها به مثانه، و میزراه لوله های انتقال دهنده ادرار از مثانه به خارج از بدن است. همچنین، عفونت مکرر مجاری ادراری و عدم توانایی کنترل جریان ادرار (بی اختیاری ادرار-urinary incontinence) نیز در این افراد گزارش شده است. حدود نیمی از مردان مبتلا دچار اختلال هیپوسپادیاس(hypospadias) می باشند که در اثر آن سوراخ میزراه در سطح تحتانی پنیس (penis) قرار دارد.
همچنین اغلب مبتلایان بارور (fertile) هستند. در برخی زنان مبتلا، مشکلات در رشد اولیه رحم می تواند باعث افزایش خطر سقط، زایمان زودرس و مرده زایی (stillbirth) شود.

شیوع:

سندرم دست- پا-دستگاه تناسلی بسیار نادر است و در سراسر جهان تنها تعداد کمی خانواده مبتلا، گزارش شده است.

تغییرات ژنتیکی:

جهش در ژن HOXA13 باعث ایجاد سندرم دست- پا-دستگاه تناسلی می شود. این ژن دستور ساخت پروتئینی را صادر می کند که نقش مهمی را در رشد قبل از تولد ایفا می کند. به نظر می رسد این پروتئین در تشکیل و رشد اندام ها (به خصوص دست ها و پاها)، مجاری ادراری و سیستم تولید مثلی ضروری است. جهش در ژن HOXA13 با ایجاد اختلال در رشد اولیه این ساختارها، علائم بارز سندرم دست- پا-دستگاه تناسلی را ایجاد می کند. بعضی جهش ها در ژن HOXA13 منجر به تولید نسخه های غیر کاربردی پروتئین HOXA13 می شوند. سایر جهش ها ساختار پروتئین را تغییر داده و در عملکرد طبیعی آن ها در سلول اختلال ایجاد می کنند. احتمالا جهش هایی که منجر به تولید پروتئین HOXA13 تغییر یافته اما کاربردی می شوند، علائم شدیدتری در مقایسه با جهش های تولید کننده پروتئین HOXA13 غیر کاربردی، ایجاد می کنند.

ژن ها:

HOXA13

الگوی وراثتی:

سندرم دست- پا-دستگاه تناسلی دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد اختلال کافی است.

نام های دیگر بیماری:

Hand-foot-uterus syndrome
HFG syndrome
HFGS
HFU syndrome

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*