سندرم آرتس (Arts Syndrome)

توصیف بیماری:

سندرم آرتس (Arts Syndrome) اختلالی است که باعث مشکلات حاد عصبی در مردان می شود. زنان نیز می توانند به این بیماری دچار شوند ولی معمولا علائم بیماری در زنان خفیف تر است.
پسران مبتلا به سندرم آرتس دچار ناشنوایی حسی عصبی شدیدی (profound sensorineural hearing loss) می شوند که در اثر آن، ناشنوایی کامل یا جزئی به دلیل ناهنجاری گوش داخلی ایجاد می شود. از سایر ویژگی های این اختلال می توان کاهش تنوس ماهیچه (هیپوتونی-hypotonia)، اختلال در هماهنگی عضلات (آتاکسی-ataxia)، تاخیر در رشد و ناتوانی ذهنی را نام برد. پسران مبتلا در اوایل کودکی، به دلیل تحلیل عصب انتقال دهنده اطلاعات از چشم به مغز بینایی خود را از دست می دهند (optic nerve atrophy). در این افراد همچنین، حس در اندام ها از بین رفته و دچار ضعف می شوند (peripheral neuropathy).
علاوه بر این، به طور معمول پسران مبتلا به سندرم آرتس دچار عفونت های مکرر، به خصوص در سیستم تنفسی می شوند. اغلب پسران مبتلا در اثر این عفونت ها و سایر عوارض، تا دوران کودکی زنده می مانند.
تنها علامت سندرم آرتس در زنان می تواند از بین رفتن شنوایی در دوران بزرگسالی باشد.

شیوع:

به نظر می رسد سندرم آرتس، اختلال بسیار نادری است و تعداد خانواده های مبتلای گزارش شده در مقالات پزشکی، بسیار کم است.

تغییرات ژنتیکی:

جهش در ژن PRPS1 باعث ایجاد سندرم آرتس می شود. این ژن فرمان ساخت آنزیمی به نام phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 یا PRPP synthetase 1 را صادر می کند. این آنزیم در ساخت پورین (purines)، پیریمیدین (pyrimidines) و مولکول های حامل انرژی مانند ATP و GTP، نقش دارد. پورین ها و پیریمیدین ها، واحدهای سازنده DNA و RNA هستند که ملکولRNA از نظر شیمیایی بسیار مشابه DNA است.
جهش های ژن PRPS1 که ایجاد کننده سندرم آرتس هستند، یک آمینو اسید را در ساختار آنزیم PRPP synthetase 1 جایگزین می کنند. آمینو اسید ها (amino acids) واحدهای سازنده پروتئین ها هستند. احتمالا آنزیم تولید شده ناپایدار است و عملکرد آن مختل یا ضعیف می باشد. اختلال در تولید پورین و پیریمیدین می تواند ذخیره و انتقال انرژی در سلول ها را مختل نماید. اختلال در این فرایندها می تواند به طور ویژه ای بافت هایی مانند سیستم عصبی که نیازمند انرژی زیادی هستند را به شدت تحت تاثیر قرار داده و باعث بروز مشکلات عصبی در سندرم آرتس شود. هنوز دلیل مشخصی جهت افزایش خطر عفونت ریوی در مبتلایان به این سندروم مشخص نشده است.

ژن ها:

PRPS1

الگوی وراثتی:

سندرم آرتس دارای الگوی وراثت وابسته به ایکس است. در این الگوی وراثتی، ژن مرتبط با این بیماری بر روی کروموزوم X، یکی از دو کروموزوم جنسی، قرار دارد. در مردان (که فقط دارای یک کروموزوم x هستند)، یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول باعث ایجاد بیماری می شود. اما در زنان (که دارای دو کروموزوم x هستند)، در برخی موارد جهش در یکی از دو نسخه ژن در هر سلول، باعث ایجاد علائم بیماری می شود اما در بقیه موارد این دسته از زنان هیچ مشکلی ایجاد نخواهند شد.
در تعداد کمی از موارد سندرم آرتس گزارش شده، فرد مبتلا جهش را از مادر خود که دارای یک نسخه جهش یافته PRPS1 بوده است، به ارث می برند.

نام های دیگر بیماری:

ataxia-deafness-optic atrophy, lethal
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*