سيستينوري (Cystinuria)

توصیف بیماری:

سيستينوري (cystinuria)، اختلالی است که در اثر انباشتگی اسیدآمینه سيستين (cystine) در کلیه ها و مثانه ایجاد می شود. اسیدآمینه سيستين، واحد ساختمانی در بسیاری از پروتئین ها است. از آنجاییکه کلیه ها برای تولید ادرار، خون را تصفیه می کنند به طور طبیعی سيستين به جریان خون بازجذب می شود. افراد مبتلا به سيستينوري قادر به بازجذب صحیح سيستين به جریان خون نیستند و در نتیجه این آمینو اسید در ادرار انباشته می شود.
با تغلیظ ادرار در کلیه ها، سيستين اضافی باعث تشکیل کریستال هایی می شود. کریستال های بزرگ تبدیل به سنگ شده که ممکن است در کلیه ها یا مثانه انبار شوند. گاهی اوقات کریستال های سيستين با مولکول های کلسیم ترکیب شده و سنگ های بزرگی، ایجاد می کنند. این کریستال ها و سنگ ها می توانند باعث انسداد مجرای ادرار و کاهش توانایی کلیه ها در حذف مواد زائد از طریق ادرار شوند. همچنین ممکن است این سنگ ها مکان هایی را برای ایجاد عفونت توسط باکتری ها، فراهم کنند.

شیوع:

تقریبا از هر 10000، 1 نفر به سيستينوري مبتلا می باشد.

تغییرات ژنتیکی:

جهش در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 باعث ایجاد سيستينوري می شود. این ژن ها دستور ساخت دو زیر واحد (subunits) یک کمپلکس پروتئینی (protein complex) را صادر می کنند که در درجه اول در کلیه ها یافت شده است. به طور طبیعی این کمپلکس پروتئینی بازجذب اسیدآمینه های خاصی مانند سيستين را از مایعات تصفیه شده تولید کننده ادرار به خون را کنترل می کند. جهش در هر یک از این ژن ها، در توانایی کمپلکس پروتئینی در بازجذب اسیدآمینه ها، اختلال ایجاد کرده و باعث تغلیظ اسیدآمینه ها در ادرار می شود. افزایش مقدار سيستين در ادرار باعث تشکیل کریستال هایی می شود که مشخصه سيستينوري است. با این وجود، انباشتگی سایر اسید آمینه های بازجذب شده توسط کمپلکس پروتئینی، باعث تشکیل کریستال ها نمی شود.

ژن ها:

SLC3A1, SLC7A9

الگوی وراثتی:

سيستينوري دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است. در این الگوی وراثتی هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش است. هر یک از والدین فردی مبتلا به یک بیماری اتوزومال مغلوب، یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند، اما معمولا علائم بیماری را بروز نمی دهند.

نام های دیگر بیماری:

CSNU

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*