کولوبوما (Coloboma)

توصیف بیماری:

کولوبوما (coloboma) یک نوع اختلال چشمی است که پیش از تولد ایجاد می شود. کولوبوما ها در واقع تکه های از بین رفته بافت ها در ساختار های تشکیل دهنده چشم هستند. کولوبوما ممکن است به صورت نقاط و یا شکاف هایی در یکی از بخش های مختلف چشم، مانند بخش های زیر، ایجاد شود:
عنبیه (the iris)، بخش رنگی چشم؛ شبکیه (the retina) بافت اختصاصی حساس به نور در پشت چشم؛ مشیمیه (the choroid) لایه رگ های خونی زیر شبکیه و یا اعصاب بینایی (the optic nerves) انتقال دهنده اطلاعات از چشم ها به مغز.
ممکن است کولوبوماها در یک و یا هر دو چشم ایجاد شوند و با توجه به اندازه و محل قرار گرفتن، می توانند باعث اختلال در بینایی شوند. کولوبوماهایی که عنبیه را تحت تاثیر قرار می دهند باعث ایجاد شکل ظاهری به نام keyhole در مردمک می شوند، اما معمولا منجر به نابینایی نمی شوند. کولوبوما های تاثیرگذار بر شبکیه، باعث نابینایی در بخش های خاصی، به خصوص بخش های فوقانی میدان دید می شوند. همچنین، کولوبوما های بزرگ ایجاد شده در شبکیه و یا عصب بینایی می توانند باعث کاهش بینایی شوند. در اثر این عارضه، اختلال بینایی با استفاده از عینک و یا لنزهای طبی به طور کامل درمان نمی شود.
علاوه بر این، در بعضی افراد دارای کولوبوما، اختلال دیگری به نام میکروفتالمی (microphthalmia) مشاهده می شود. در میکروفتالمی، اندازه یک یا هر دو چشم به طور غیر طبیعی کوچک است. به نظر می رسد در بعضی مبتلایان، کره چشم کاملا از بین رفته است، اگرچه حتی در این موارد هم بخش کوچکی از بافت چشم، باقی مانده است. موارد شدید میکروفتالمی باید از اختلال دیگری به نام آنوفتالمی (anophthalmia) تشخیص داده شود. آنوفتالمی باعث عدم تشکیل کره چشم می شود. با این حال، اغلب واژه های آنوفتالمی و میکروفتالمی شدید به جای یکدیگر استفاده می شوند. ممکن است میکروفتالمی در مواردی باعث نابینایی شود در حالیکه در سایر موارد منجر به نابینایی نشود.
همچنین ممکن است افراد دارای کولوبوما دچار سایر اختلالات چشمی شوند مانند: کدر شدن عدسی و یا آب مروارید (cataract)، افزایش فشار داخل چشم و یا آب سیاه (glaucoma) که می تواند باعث آسیب به عصب بینایی شود، مشکلات بینایی مانند نزدیک بینی (myopia)، حرکت غیر ارادی چشم ها (نیستاگموس-nystagmus) و یا جدا شدن شبکیه از پشت چشم (retinal detachment).
در بعضی مبتلایان، کولوبوما به عنوان بخشی از یک سندرم دیگر، سایر بافت ها و اندام های بدن را تحت تاثیر قرار می دهد که کولوبومای سندرومیک (syndromic) نامیده می شود. اگر این اختلال به تنهایی ایجاد شود، کولوبومای ایزوله (isolated) و یا غیر سندرومیک (nonsyndromic) نام دارد.
کولوبوماهایی که کره چشم را تحت تاثیر قرار می دهند باید از کولوبوماهای تاثیر گذار بر پلک ها، تفریق داده شوند. اگرچه این اختلالات نیز، کولوبوما نامیده می شوند، اما در اثر ناهنجاری در ساختارهای مختلفی طی رشد و تکامل اولیه ایجاد می گردند.

شیوع:

تقریبا از هر 10.000، 1 نفر به کولوبوما مبتلا می باشد. از آنجاییکه کولوبوما همیشه، بینایی و شکل ظاهری چشم را تحت تاثیر قرار نمی دهد، این اختلال در بعضی افراد مبتلا تشخیص داده نمی شود.

تغییرات ژنتیکی:

کولوبوما در اثر رشد غیر طبیعی چشم ایجاد می شود. برای تشکیل ساختارهای چشم طی دومین ماه رشد قبل از تولد، شکافی به نام شکاف کاسه چشم (the optic fissure) ( که choroidal fissure و embryonic fissure نیز نامیده می شوند)، بسته می شود. در صورت عدم بسته شدن کامل شکاف کاسه چشم، کولوبوما ایجاد می شود. محل ایجاد کولوبوما، به بخشی از شکاف کاسه چشم بستگی دارد که بسته نمی شود.
ممکن است کولوبوما در اثر تغییر در بسیاری از ژن های موثر در رشد اولیه چشم ها ایجاد شود که بسیاری از این ژن ها هنوز ناشناخته اند. همچنین ممکن است این اختلال در اثر یک ناهنجاری کروموزومی در یک یا تعداد بیشتری از ژن ها ایجاد شود. بیشتر تغییرات ژنتیکی مرتبط با کولوبوما، تنها در تعداد بسیار کمی از مبتلایان، شناسایی شده اند.
ممکن است خطر ابتلا به کولوبوما در اثر عوامل محیطی تاثیر گذار بر رشد اولیه، مانند مصرف الکل در بارداری، افزایش یابد. در این موارد معمولا فرد مبتلا علاوه بر کولوبوما دارای سایر مشکلات و علائم می باشد.

ژن ها:

GDF3, GDF6, MAF, OTX2, PAX6, SHH, VSX2

الگوی وراثتی:

در بیشتر موارد، کولوبومای ایزوله ارثی نیست و تنها یک فرد مبتلا در خانواده وجود دارد. با این حال، فرد مبتلا همچنان در معرض خطر انتقال کولوبوما به فرزندان خود است.
در صورت به ارث رسیدن کولوبوما در یک خانواده، این اختلال می تواند دارای الگوهای وراثتی متفاوتی باشد. گاهی کولوبومای ایزوله دارای الگوی اتوزومال غالب است. در این الگوی وراثتی یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول، برای ایجاد بیماری کافی است. علاوه بر این، کولوبومای ایزوله می تواند دارای الگوی اتوزومال مغلوب نیز باشد. در این الگوی وراثتی هر دو نسخه ژن در هر سلول دارای جهش است. هر یک از والدین فردی مبتلا به یک بیماری اتوزومال مغلوب، یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند اما معمولا علائم بیماری را بروز نمی دهند.
به ندرت ممکن است این اختلال با الگوهای وراثتی وابسته به ایکس غالب یا مغلوب به نسل بعد منتقل شود. در این الگوی وراثتی، ژن مرتبط با بیماری روی کروموزوم ایکس، یکی از دو کروموزوم جنسی، قرار دارد. عدم توانایی پدران در انتقال صفات وابسته به ایکس به فرزندان پسر خود، ویژگی این الگوی وراثتی است.
در الگوی وابسته به جنس غالب در زنان (که دارای دو کروموزوم ایکس هستند) جهش در یکی از دو نسخه ژن در هر سلول، برای ایجاد بیماری کافی است. در مردان (که فقط دارای یک کروموزوم ایکس هستند)، جهش در تنها نسخه ژن در هر سلول باعث ایجاد بیماری می شود. در بیشتر موارد مردان در مقایسه با زنان دچار علائم شدیدتری می شوند.
در الگوی وابسته به ایکس مغلوب، برای ایجاد بیماری در زنان، جهش باید در هر دو نسخه ژن ایجاد شود اما در مردان، یک نسخه تغییر یافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. از آنجاییکه احتمال وجود دو نسخه تغییر یافته از یک ژن در زنان بعید می باشد، میزان شیوع بیماری های وابسته به ایکس مغلوب در مردان بسیار بیشتر از زنان است.
زمانی که کولوبوما به عنوان یکی از علائم سندروم ژنتیکی و یا اختلالات کروموزومی ایجاد می شود، ممکن است بر اساس الگوی وراثتی آن اختلال، در خانواده منتقل شود. این الگوی وراثتی می تواند اتوزومال غالب، اتوزومال مغلوب و یا وابسته به ایکس باشد.

نام های دیگر بیماری:

congenital ocular coloboma
microphthalmia, isolated, with coloboma
ocular coloboma
uveoretinal coloboma

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*