سندرم گیتلمن (Gitelman syndrome)

توصیف بیماری:

سندرم گیتلمن (Gitelman syndrome) یک بیماری کلیوی است که باعث عدم تعادل اتم های دارای بار الکتریکی (یون ها-ions) مانند پتاسیم، منیزیم و کلسیم در بدن می شود.
معمولا علائم سندرم گیتلمن در اواخر دوران کودکی یا بزرگسالی ایجاد می شوند. علائم شایع این بیماری شامل اسپاسم های عضلانی دردناک (تتانی-tetany)، ضعف یا گرفتگی عضلات، سرگیجه و تمایل شدید به مصرف نمک است. یکی دیگر از علائم شایع این بیماری وجود حالتی شبیه به مور مور شدن پوست (خواب رفتگی-paresthesias)، به خصوص در صورت است. در برخی از مبتلایان به سندرم گیتلمن  خستگی شدید (fatigue)، فشار خون پایین و یک بیماری دردناک مفصلی به نام کندروکلسینوز (chondrocalcinosis) نیز مشاهده می شود. بر اساس تحقیقات ممکن است سندرم گیتلمن باعث افزایش احتمال ریتم غیر طبیعی قلب شود (آریتمی بطنی-ventricular arrhythmia) که عارضه خطرناکی است.
علائم سندرم گیتلمن حتی در بین افراد یک خانواده نیز بسیار متغیر و متفاوت است. بیشتر افراد مبتلا به این بیماری دارای علائم نسبتا خفیفی هستند اما بیمارانی با گرفتگی شدید عضلات، فلج و اختلال رشد نیز گزارش شده اند.

شیوع:

از هر 40،000 نفر در دنیا، یک نفر به سندرم گیتلمن مبتلا می باشد.

تغییرات ژنتیکی:

 

معمولا سندرم گیتلمن بر اثر جهش در ژن SLC12A3  و در موارد کمتری بر اثر جهش در ژن CLCNKB ایجاد می شود. پروتئین های  تولید شده از این ژن ها در کلیه ها و در باز جذب نمک (سدیم کلرید یا NaCl) از ادرار و ورود آن به جریان خون، نقش دارند. جهش در هر یک از این ژن ها باعث اختلال در توانایی باز جذب نمک در کلیه ها می شود که نتیجه آن، دفع بیش از حد نمک در ادرار  است (salt wasting). تغییرات غیر طبیعی در انتقال نمک بر باز جذب دیگر یون ها مثل پتاسیم، منیزیم و کلسیم نیز تاثیر می گذارد. عدم تعادل یون ها که در اثر اختلال بالا ایجاد می شود، علت ایجاد علائم اصلی سندرم گیتلمن است.

 مکانیسم تصفیه در کلیه: خون حاوی مواد زائد و دفعی وارد گلومرول شده و در آنجا تصفیه می شود. خون تصفیه شده از گلومرول خارج و به جریان خون باز می گردد. مواد زائد از طریق ادرار دفع میشوند.

ژن ها:

CLCNKB, SLC12A3

الگوی وراثتی:

این بیماری دارای الگوی وراثتی اتوزومال مغلوب است. در این الگوی وراثتی هر دو نسخه ژن در هر سلول، دارای جهش هستند. هر یک از والدین فرد مبتلا، دارای یک نسخه از ژن جهش یافته هستند، اما معمولا علائم بیماری در آن ها مشاهده نمی شود.

الگوی وراثت اتوزومال مغلوب

نام های دیگر بیماری:

familial hypokalemia-hypomagnesemia
Gitelman’s syndrome
GS
hypokalemia-hypomagnesemia, primary renotubular, with hypocalciuria
tubular hypomagnesemia-hypokalemia with hypocalcuria

Be the first to comment

Leave a Reply

Your email address will not be published.


*